2022 július 3 vasárnap
KezdőlapEmberekEgy öt hónapos kislány szomorú története, aki egy ritka genetikai betegség miatt...

Egy öt hónapos kislány szomorú története, aki egy ritka genetikai betegség miatt gyakorlatilag kővé válik

-

Lexi Robins még csak januárban látta meg a napvilágot és úgy tűnt, hogy olyan egészséges mint a többi kisbaba, ám az orvosok néhány vizsgálat után hamar rájöttek, hogy ritka genetikai betegségtől szenved, amitől a szövetei csonttá válnak.

A nehéz helyzetbe került család saját esetükkel szeretnék figyelmeztetni a szülőket a lehetséges jelekre. Statisztikai adatok szerint 2 millió emberből csak egyet érint ez a betegség.

Alexnek és Dave-nek elmondták, hogy lányuk korlátozó betegségben szenved, ami az idő előrehaladtával egyre rosszabb és rosszabb lesz. Az úgynevezett kőember-szindróma során az izmok körüli kötőszövetek, inak szó szerint csonttá kövülnek.

Ez a típusú betegség sajnos súlyosan korlátozza a mozgást. Sokan tényleg a kővé válással kötik össze. Rendkívül ritka betegség, ezért a szülők mindenkit figyelmeztetnek a korai jelekre.

A betegséget úgy vették észre, hogy nem sokkal Lexi születése után észrevették, hogy nagy lábujjai furák és alig mozognak. Mivel ritka betegségről van szó, eltartott egy ideig, míg az orvosok képesek voltak diagnosztizálni. Esetükkel szeretnék felhívni mind a szülők, mind az egészségügyben dolgozók figyelmét, hogyan lehet ezt az alattomos betegséget idejekorán észrevenni.

Áprilisban Lexit megröntgenezték és kiderült, hogy bütyök nőtt a lábára, illetve hüvelykujjával is van valami probléma.

“Eleinte azt mondták nekünk, hogy a röntgensugárzás után nem fog tudni járni. Nem gondoltuk, hogy így lesz, mert fizikailag nagyon erős és energikus. Májusban elvittük egy szakemberhez. A hónap vége fele több genetikai tesztet kellett rajta végezni melynek eredményei hat hét után derülnek ki.” – mondta a 29 éves Alex.

A teszteket egy Los Angeles-i szaklaboratóriumba küldték, ahol megerősítették, hogy a kislánynak valóban kőember-szindrómája van.

“Június 14-én megtudtuk az eredményeket, melyek pozitívak lettek. A gén, amely kiváltja nála ezt a betegséget az ACR1 nevet viseli.”

Ha Lexi teste akárcsak egy kisebb traumát is elszenved, például elesik, akkor állapota romlani kezd. Ezen kívül nem kaphat sem injekciót, sem oltást, nem mehet el fogorvoshoz, sőt arra sem lesz képes, hogy gyermeket szüljön. Minden egyes sérüléssel apró dudorok keletkeznek, melyek extra csontnövekedéshez vezetnek ez pedig megakadályozza őt a mozgásban.

“Az Egyesült Királyság egyik legjobb szakorvosához mentünk, aki 30 éves karrierje során egyszer sem találkozott ilyen esettel. Elmondása szerint nagyon ritka betegség.” – mondta Dave.

Alex és Dave saját kutatást is végeztek, mely során kiderült, hogy Lexi akár 50%-os eséllyel is megsüketülhet, ha a csontosodás a nyakán keresztül történik.

“Egész éjjel alszik, állandóan nevet és szinte nem is sír. Szeretnénk, ha mindig ilyen lenne” – tette hozzá Dave.

A betegség gyógyításán dolgozó orvosokat a “FOPFriends Charity” finanszírozza, így nem kapnak támogatást az Országos Egészségügyi Szolgálattól (NHS). Miután azonban meghallották, hogy Lexi gyógyíthatatlan betegségtől szenved, Alex és Dave bizonyos fokú támogatást nyert a jótékonysági csoportokon belül.

Dave hozzátette: “Szívszorító és felfoghatatlan, mikor közlik, hogy a betegségére nincs gyógymód.”

Lexi nem kaphat emiatt oltásokat, de remélik, hogy hamar megtalálják a gyógymódot és segíteni fog neki.

“Lexit igyekszünk a lehető legpuhább ruhákba, öltöztetni, hogy semmilyen sérülést ne szenvedjen el, de arra is ügyelni, hogy minden programba és tevékenységbe részt vegyen. Nem szeretnénk, ha bármiről is lemaradna a betegsége miatt.”

Alex és Dave, miután konzultáltak a szakértőkkel, megtudták, hogy vannak olyan aktív klinikai vizsgálatok, amelyek valamilyen szinten sikeresnek bizonyultak. A szakértők azt gyanítják, hogy a következő két-három évben a gyógyszer remélhetőleg piacra kerül és segít megelőzni illetve meggyógyítani a kőember szindrómát.

Alex a Facebookon és Instagramon megosztotta tapasztalatait, valamint néhány olyan tünetet, melyre a szülőknek oda kellene figyelni, beleértve a derékszögben álló nagy lábujjat, az összenőtt hüvelykujjakat és rövidebb nagy lábujjakat.

Mindössze három nap alatt több mint 12,6 millió forintnak megfelelő adomány érkezett hozzájuk, valamint június 27-e óta félmillió megtekintés történt az adománygyűjtő oldalon, mivel a házaspár megpróbálja elősegíteni a gyógyszer gyors forgalomba hozatalát ezzel pedig meghosszabbítani Lexi életét.

“Nagyon nagyra értékeljük. Hosszú utat kell megtennünk, de ha ez segít felhívni a figyelmet és segít összegyűjteni a kutatásra szánt anyagi forrásokat, akkor folytatjuk a munkát. Szeretnénk köszönetet mondani mindenkinek, aki segített nekünk.”

“Örökké hálásak leszünk nektek a segítségért. Olyan szülők akarunk lenni, akik megpróbálnak változást hozni Lexi számára.”

Ezek is érdekelhetnek