Nem egy átlagos tini. Különös betegségben szenved a kisfiú.
Logan Pacl nem egy átlagos tinédzser. 17 évesen a Sanfilippo-szindróma néven ismert ritka, pusztító betegséggel küzd . Ez egy kegyetlen rendellenesség, amelyet gyakran „gyermekkori Alzheimer-kórnak” neveznek, mert szívszorító módon fosztja meg a gyerekeket kognitív képességeiktől, akárcsak az Alzheimer-kór az időseket. Képzelje el az elképzelhetetlent – nézi, ahogy gyermeke emlékei elhalványulnak, fejlődése felbomlik a szeme előtt.
Eleinte minden normálisnak tűnt.
Logan Pacl élete egy harc az idővel. A Sanfilippo-szindrómával, gyakran „gyermekkori Alzheimer-kórként” diagnosztizált 17 éves silverdale-i fiatalember könyörtelen genetikai rendellenességgel néz szembe, amely ádáz módon megfosztja a gyermeki boldogságát. Ez a neurodegeneratív betegség, amelyet egyetlen hibás gén okoz, megtámadja az agyat és a gerincvelőt, és kegyetlen kínzást hagy maga után elveszett képességekkel, rohamokkal és állandó fájdalommal. Ez egy ketyegő időzített bomba, mivel a legtöbb ilyen halálos betegségben szenvedő gyermek alig éri meg a 18 éves kort.
Logan családja számára a megpróbáltatások korán kezdődtek. A 2007- ben ikertestvérével, Austinnal együtt született Logan olyannak tűnt, mint bármely más egészséges baba. Mindkét fiú elérte fejlődési mérföldköveit – egészen addig, amíg Logan nem kezdett lemaradni. Egy év múlva kezdett egyértelművé válni, hogy valami gond van. Austin már beszélt, de Logan még hallgatott. A testvérek közötti különbség egyre csak nőtt, jelezve egy pusztító utazás kezdetét.
A Sanfilippo-szindróma nemcsak a jövőjüktől fosztja meg a gyerekeket, hanem a múltjuktól is.
Ahogy Logan állapota romlott, krónikus fertőzésekkel és érezhetően megduzzadt hassal, Noelle és William továbbra is a választ kereste. 2010 januárjában megtudták, hogy Logannak Sanfilippo-szindrómája van, amely egy gyógyíthatatlan és halálos betegség, és a várható élettartam jellemzően csak a késő tinédzserkorig terjed. „Soha nem felejtem el azt a napot, amikor megkaptuk a telefonhívást. A genetikai tanácsadó a telefon másik végén csak mondta és mondta, és csak arra tudtam gondolni, hogy hogyan oldjuk meg ezt. Aztán azt mondta: „Ez a betegség végzetes, és nincs gyógymód vagy kezelés” – emlékeznek vissza a szülei.
Noelle leírta azt az élményt, amikor nemcsak a gyermekét gyászolja, hanem azt az életet is, amelyet elképzelt neki, egy életet, amelyet hirtelen elloptak. Az orvosi tanácsok minimálisak voltak, és nem segítettek, egyszerűen azt tanácsolták nekik, vigyék haza Logant, és töltsék el vele a maradék időt. A konkrét útmutatás hiánya csak elmélyítette a tehetetlenség érzését.
A reményt keresve Noelle és William egy kísérleti őssejt-transzplantációt fedeztek fel online kutatások révén. Egy másik anya gyermekének sikere által inspirálva úgy döntöttek, hogy Logant is hasonló eljárásnak vetetik alá. Tehát Pacl kemény három hónapos kezelésen esett át, ami alapvetően csontvelő-átültetés volt. Kemoterápiát kellett elviselnie, hogy legyengítse az immunrendszerét, hogy az elfogadhassa az új őssejteket. Kockázatos eljárás volt, de úgy tűnik, segített Logan néhány testi tünetén.
17 évesen Logan élete nagyon különbözik a legtöbb tinédzser életétől. Nehéz volt a beszédképességének fiatalon elvesztése neki és családjának, de idővel könnyedebbé vált. „Az élet Logannel minden, csak nem tipikus. Minden nap egy harc a még meglévő képességek megőrzéséért” – mondta Noelle édesanyja.
A Pacl család minden nap keményen dolgozik, hogy segítsen Logannak megőrizni tudását. Ez magában foglalja a mozgás, a finom motoros készségek, a kommunikáció és a fókusz gyakorlását. Noelle elmondása szerint a kihívások ellenére is sikerül örömet találniuk az együtt töltött időben. Mivel Logan kognitív képességei hasonlóak egy 9-12 hónapos gyermekéhez, egy Pecs (Picture Exchange Communication System) kötőanyagot használ az anyjával való kommunikációhoz. Noelle a testbeszédét is megtanulta, hogy megértse igényeit.
Logan szeret aktív lenni. Szeret túrázni, úszni és sétálni. Szeret könyveket nézegetni, bár nem tud olvasni, és filmeket nézni. Kedvenc dolga a trambulinon való ugrálás, ami Noelle szerint kötelező neki.
2020 óta Noelle a Sanfilippo-szindróma szószólója, a TikTok segítségével megosztja családja történetét. Videóit milliók látták, felhívják a figyelmet a súlyos rendellenességre, és arra biztatják a többi szülőt, hogy ismerjék fel gyermekeik korai diagnózisát.
Bár Logan jövője bizonytalan, a Pacl család elkötelezett amellett, hogy a legtöbbet hozza ki az együtt töltött idejükből. Noelle és William korábban nem gondoltak arra, hogy mi vár rájuk, de most arra koncentrálnak, hogy minden Logannel töltött pillanatot megbecsüljenek, és biztosítsák, hogy a férfi a lehető legteljesebb mértékben élvezze az idejét.
Mit gondoltok? Írjátok meg a véleményeteket kommentben!